خرداد ۱۶, ۱۳۹۶

سندروم اسپینابیفیدا

اسپینابیفیدا، یک اصطلاح لاتین است به معنی دو نیمه شدن (کشیدگی) ستون فقرات و اسمی است که به گروهی از نقص های تولد که مانع از […]
خرداد ۸, ۱۳۹۶

سندروم پردار – ویلی

سندروم پرادرویلی در ابتدای دهه ۱۹۶۰ توسط گزارش اولیه متخصصان غدد، پردار، لپهارت و ویلی مطرح شد. آن ها الگویی از علائم غیرمعمولی را توصیف کردند […]
فروردین ۶, ۱۳۹۶

سندرم مارفان

سندرم مارفان، اولین بار در سال ۱۸۹۶، به وسیله یک پزشک کودکان فرانسوی به نام آنتونی برناد جین مارفان کشف شد. او علائم بالینی را به […]
دی ۲۲, ۱۳۹۵

هوموسیستونوریا

هوموسیستونوریا یک اختلال ارثی در سوخت و ساز متیونین می باشد. این اختلال معمولا” به وسیله آنزیم معیوبی تحت عنوان Cystathionineb Synthehtase به وجود آمده که […]
دی ۲۲, ۱۳۹۵

سندرم لش نیهان

مایکل لش و ویلیام نیهان، اولین شرح بالینی جزئی از این سندرم را در سال ۱۹۶۴ ارائه کردند. نقص آنزیمی که با این سندرم مرتبط است، […]